・BRCA 1/2突變

帶有BRCA 1/2基因突變者都是屬於乳癌高度風險族群。2016年澳洲研究顯示一般人中致病性BRCA 1/2突變率為0.65%，其中BRCA 1是0.20%，BRCA 2是0.45%。帶有BRCA 1/2突變女性一生中罹患乳癌的風險非常高，根據美國兩項研究中發現，帶有BRCA 1基因突變的女性到70歲時罹患乳癌風險是55%至65%，而帶有BRCA 2基因突變的女性是45%至47%。在美國一般人中只有13%人會罹患乳癌。至於帶BRCA 1或BRCA 2基因突變的女性至70歲時罹患卵巢癌的風險高達30%，但是美國一般人只有1%人會罹患卵巢癌。因此帶有BRCA 1和BRCA 2基因突變的女性罹患乳癌風險會大幅增加，約佔全部乳癌的5%到10%。

在2021年一項國外文獻報告中，引用台灣的資料來分析台灣的乳癌BRCA 致病性變異，顯示台灣乳癌族群中BRCA致病性變異的機率是3.8%，並確定了台灣一般人中BRCA致病性變異的機率是0.53%，如果分開來看BRCA 1是 0.13%，BRCA 2是0.40%，BRCA 2比BRCA 1有較高的罹患乳癌的機率，與其他亞洲族群相似，但是這項分析對象只有1,517人，其結果只能做為參考用。

・TP53基因突變

約每 5,000到 20,000人中會有一人具有TP53基因突變，帶有TP53 基因突變的女性在60歲時罹患乳癌的風險高達49%到85%，約佔乳癌的34%，而美國女性平均一生罹患乳癌的風險約為13%。大多數帶有TP53基因突變的乳癌的特徵是早發性的，診斷時的中位年齡是34歲。帶有TP53基因突變者也是屬於乳癌高度風險族群。

・ATM基因突變

ATM基因突變可能會引發「共濟失調毛細血管擴張症」，但是非常罕見，ATM基因突變約40,000到100,000人中只有1人，然而一般人帶有單個 ATM基因突變的機率約為1%。帶有ATM基因突變的女性罹患乳癌的風險會增加20.9%，而且這些乳癌被認為是早發性的，以及會增加雙側乳癌的風險。帶有ATM基因突變者是屬於乳癌中度風險族群。

・CHEK2突變

但有CHEK2突變的女性罹患乳癌屬於中度風險群族，約為23%到48%，而帶CHEK2的男性會增加罹患攝護腺癌的風險。其中CHEK2*1100del 突變最常見於東歐和北歐，大約每100到200人中有1人，在北美較少，333到500人中有 1人，不過東亞人的發病機率目前不明。

・PALB2基因突變

雖然 PALB2 基因突變在普通人群中很少見，但帶有PALB2基因突變的女性比未帶有PALB2 基因突變的女性，到70歲時被診斷罹患乳癌的風險增加35%，而研究估計家族性乳癌患者的患病率為 1-2%。

如果妳檢測時發現帶有這些基因突變的話，請不要恐慌，現在醫學有很多方式可以因應，請看下一篇的詳細說明「如何早期診斷、早期治療高危風險的乳癌」。