女性乳癌風險評估包括評估女性一生中罹患癌症的風險，包括家族史、血液檢查、討論與乳房有關的任何變化及乳房檢查，根據現有研究文獻都認為這種篩檢方法可以最大程度地降低死亡率。

美國女性終其一生發生乳癌的機率是八分之一（13%），而台灣女性終其一生發生乳癌的機率約為十二分之一(8.3%)，由於乳癌發生人數近年來急速增加，對於年輕女性的乳癌風險評估非常重要，但是由於台灣對於年輕女性乳癌風險評估尚未完整建立，因此可以引用外國資料作為參考。

現在已經有很多工具可以分類乳癌的風險，但是大多過於複雜，所以我們還是簡單介紹美國「國家癌症資訊網」（NCCN）指引，希望能給予年輕女性有關乳癌風險的自我評估。

首先介紹相關的名詞：依據血親等級的國際分法：

• 一等親是指在遺傳學定義是和自己有50%的基因相同的人，包括父母、兒女及兄弟姊妹。
• 二等親是指祖父母、孫子女、阿姨、姑姑、舅舅、叔伯、姪兒女、外甥/外甥女、同父異母或同母異父的兄弟姊妹。

家族史風險分類

・低度風險

通常跟一般人的風險一樣。低度風險是家族史裡沒有一等親或二等親親屬患有乳癌或卵巢癌或一位在50歲後被診斷出單側的乳癌的二等親女性親屬。只要遵照醫生的建議進行乳房攝影檢查和其他乳房檢查，最好保持健康體重，定期運動並做出其他選擇以降低風險，可以跟妳的主治醫師或家庭醫師討論，也不需要進行遺傳性乳癌和卵巢癌的遺傳諮詢和檢測。

・中度風險

略高於一般人的風險，但來自這些類型家庭的大多數女性不會罹患乳癌或卵巢癌。家族史裡有一名或兩名一等親或兩名二等親女性親屬患有單側乳癌，兩名親屬在 50 歲後被診斷出或一名或兩名一等親或二等親親屬患有高惡性度攝護腺癌，是屬於中度風險。與低度風險家族史的女性相比，中度風險略有增加，因此需要按照醫生的建議進行乳房攝影檢查和其他乳房檢查，乳房攝影檢查可能提前40至49歲就開始。最好保持健康體重、定期運動並做出其他選擇以降低風險。最好跟妳的主治醫師或家庭醫師討論，對於這種類型的家庭通常不需要遺傳性乳癌和卵巢癌的遺傳諮詢和檢測，除非是德系猶太人或東歐猶太人血統的家庭。

・高度風險

並不是這個家庭中所有女性都會患乳癌或卵巢癌，但風險遠高於一般人。在家族史裡有一個（或多個）一等親或二等親親屬：在45歲或以下女性被診斷患有乳癌；女性在60歲或以下診斷出三陰性乳癌；雙乳原發癌；同一親屬患乳癌和卵巢癌；男性乳癌；卵巢癌、輸卵管癌或原發性腹膜癌；胰腺癌；在父系或母系其中1邊有大於或等於兩位近親得到乳癌，其中至少有一位在50歲以前診斷出患有乳癌；在父系或母系其中一邊有大於或等於三位或三位以上罹患任何年齡的乳癌或高惡性度攝護腺癌。通常會建議對這類家庭進行遺傳性乳癌和卵巢癌的遺傳諮詢和檢測。

由於這是美國資料，目前台灣相關資料還沒有完成，而且美國乳癌年齡中位數是62歲，但是台灣是56歲，比美國小6歲，但是美國將45歲或50歲作為一個風險界線，在45歲或50歲前罹患乳癌的風險越高，台灣是不是應該將界線提前？目前看來沒有必要，因為更年期前的乳癌跟家族性乳癌比較有關，而更年期後的乳癌受到少年或年輕時的生活型態的後天性因素影響有關。

如果妳自我評估後是屬於乳癌高度風險，除了進行遺傳諮詢以外，還需要做哪些基因檢測的項目呢？請看下回分解。