慢性骨髓性白血病（chronic myeloid leukemia, CML）是因不正常骨髓細胞增生造成，臨床上一半病患在診斷時並無明顯症狀，而是意外發現白血球數目過高，部份病患則伴有體重減輕、盜汗、發燒、肝脾腫大致腹脹、腹痛等現象。關於致病機轉的研究，首先在1960年美國費城(Philadelphia)的Nowell 及Hungerford發現這類疾病的骨髓細胞有一不正常的染色體（即費城染色體Ph chromosome），是由第9、22對染色體轉位造成，這發現也是癌症研究領域有關細胞遺傳學上研究的濫殤，直到今日這仍是診斷慢性骨髓性白血病的重要依據。

1970年代研究發現，藉由第9、22對染色體轉位，在細胞內形成一融合基因bcr-abl，其所產生的蛋白bcr-abl是一酪胺酸激酶（tyrosine kinase），為造成細胞癌化重要的調控蛋白。而在臨床上，藉由上述的發現，在診斷慢性骨隨性白血病時，除利用傳統細胞遺傳學來發現費城染色體外，配合分子生物技術的進展，我們可利用南方墨點法偵測bcr-abl融合基因，更可利用反轉錄聚合酵素鏈鎖反應(RT-PCR)偵測bcr-abl基因轉錄產物的量，這也是90年代至今快速診斷慢性骨髓性白血病的利器。更幸運的是，在90年代末bcr-abl酪胺酸激酶抑制劑（Glivec）的出現，可直接專一的抑制它的活性，除將此病的治療帶入一新的領域，同時也開啟癌症標靶治療的先河。

一般而言，疾病治療過程的臨床監測通常與該疾病治療的成效有密切關係。而慢性骨髓性白血病的治療，從早期的化療到70-80年代異體骨髓移植，90年代有干擾素合併低劑量Ara-C，再到2000年以後的標靶治療，治療成績由不治之症，到異體骨髓移植時代三年約五成的存活率，大幅提升至目前標靶治療三年達九成存活率。相對的，治療過程的臨床監測也愈趨精細，從觀察血球數及脾臟腫大的改善（即所謂血液學反應）、到費城染色體的消失或減少（即細胞遺傳學反應），甚至達到bcr-abl基因轉錄產物的減少甚至消失(即分子學反應)。目前在分子學反應的這個層次上，我們主要藉由新近的即時定量PCR技術，了解病患治療期間其體內bcr-abl基因轉錄產物的減少甚至消失的程度，而這類的監測目前可直接從周邊靜脈抽血檢測，而不須再施行骨髓抽取。

慢性骨髓性白血病臨床監測準則的來源，主要依據大規模臨床試驗的病患治療療效與預後成績所擬定。例如對初診斷慢性期的病患而言，使用Glivec治療一年後達成完全血液學反應（CHR，血球數改善，包括白血球數小於10,000/ul、血小板數小於450,000/ul、沒有發現不正常的血球，及脾臟腫大現象消失）、主要細胞遺傳學反應(MCR，至少65%的費城染色體消失)及完全細胞遺傳學反應（CCR，即費城染色體完全消失）的比率分別為96%、85%及60%；五年後仍維持慢性期的比率高達93%。其中能在治療一年後達到完全細胞遺傳學反應的病患，其5年追蹤仍維持慢性期比率高達97%；相對的，未達主要反應者，診斷5年後僅有81%維持在慢性期。而針對12個月治療後能達到完全細胞遺傳學反應的患者進一步分析發現，若能進一步達到主要分子學反應 (MMR，即血中bcr-abl基因轉錄產物能降低至診斷時的千分之一以下（3個對數以上的降幅），則在五年後仍維持慢性期的比率高達100%。因此，一般認為對初診斷為慢性期的病患，使用Glivec治療時，適當的治療療效反應是在3個月達到完全血液學反應，6個月達到主要細胞遺傳學反應，12個月達到完全細胞遺傳學反應，18個月達到主要的分子學反應。

根據最新2009年第二版的美國癌症臨床指引，慢性骨髓性白血病治療過程的臨床監測建議如下：

1.診斷時：所有病患應接受骨髓細胞染色體及血液定量bcr-abl 轉錄產物的監測。

2.治療期間療效評估：包括血液定量bcr-abl轉錄產物的監測應每3個月一次；骨髓細胞染色體監測則應於治療滿6個月及12個月時施行，若第6個月即達成完全細胞遺傳學反應，則第12個月可省略；相反的，滿12個月時若未達完全細胞遺傳學反應，在第18個月仍需再追踪一次。

3.達到完全細胞遺傳學反應後：每3-6個月持續追踪定量bcr-abl轉錄產物的監測，至於是否再施行骨髓細胞染色體檢查則依病況決定；而追踪期間bcr-abl轉錄產物的定量檢查，發現濃度有上升超過10倍，則除評估病患的服藥順從性外，若治療療效仍在主要分子反應內，則1-3個月後再追踪一次；相反的，若主要分子反應療效已喪失，則需進行骨髓細胞染色體檢查。

4.bcr-abl基因突變的監測：主要在治療失敗或抗藥性產生時施行，時機包括：
(1) 初診斷慢性期病患初步治療療效不佳：例如治療3個月後未達完全血液學反應、6個月後未達微量細胞遺傳學反應（mCR，即費城染色體減少至少5%）、12個月後未達主要細胞遺傳學反應、或治療期間主要分子學反應消失且有bcr-abl轉錄產物的濃度上升達10倍以上時。
（2）初診斷即為加速期或危險期的患者，可考慮提早於診斷時檢測。

慢性骨髓性白血病隨治療藥物的進步，治療成績及生活品質已大幅提升。而治療期間適當的監測，更可早期發現病患服藥的順從性、疾病不正常的進展及抗藥性的出現等情形，使臨床醫師能儘早擬定新對策，例如提高Glivec治療劑量、給予第二代酪胺酸激酶抑制劑、併用干擾素，甚或施行異體造血幹細胞移植，期能使病患的治療及預後更為提升。