它是鳥類致癌基因v-erb的同源基因產物，到後來陸續的研究都明確指出EGFR在癌症中扮演了重要的角色。癌症治療的相關研究告訴我們，利用單株抗體或者是小分子抑制劑來阻斷這些細胞表面的受體與受質的作用，或者是抑制它們酪胺酸激酶的活性，有可能減緩乃至於抑制癌細胞的生長。然而臨床研究發現，針對EGFR設計的藥物並沒有在病患身上產生如預期的效果。吊詭的是，在針對非小細胞肺癌病人的臨床研究中，有一小部份的病患對藥物有極佳的反應，而在其他的病患卻沒有效果。這個謎團一直到科學家發現這些病患EGFR基因上的各種突變之後，才逐漸被解開。

EGFR是一個穿膜醣蛋白，它的分子量約為170 kDa，是屬於人類EGFR蛋白質家族的四個成員之一。 EGFR受到上皮生長因子的刺激時，會與EGFR蛋白質家族的各種成員(包括它自己)在細胞膜上形成不同的蛋白質雙體(dimer)，並且活化它位於細胞質內側的酪胺酸激酶活性，這個活化作用將導致EGFR在酪胺酸上進行磷酯化反應。EGFR酪胺酸的磷酸化將會啟動它下游訊息傳遞因子之間一連串的磷酸化步驟，這些訊息路徑包括了眾所周知的MAPK以及PI3K-Akt等。至於EGFR如何將訊息傳遞給不同的下游路徑，一般都認為是在它與同個蛋白質家族的成員形成蛋白質雙體的時候，不同配對組成的方式有關係。由於許多這類受體酪胺酸激酶的基因表現在臨床上與癌症的嚴重度、死亡率、乃至於對化療的抗藥性有關，加上抑制這些訊息傳導路徑可以抑制癌細胞的增生，所以EGFR就成為發展癌症新療法的一個重要標的。EGFR訊息傳導路徑可說是班奈得．韋恩史坦(Bernard Weinstein)所謂「致癌基因成癮說」的最佳例證：癌細胞為了維持它的惡性生長，在生理上轉而對於處於活化狀態或是過度表現的致癌基因產生了依賴性。韋恩史坦甚至曾用「癌細胞的阿基里斯跟腱(Achilles’Heel)」來比喻這種致癌基因的成癮現象，這些致癌基因就是我們打擊癌細胞的時候應該瞄準的罩門。

非小細胞肺癌是西方國家最常見致死的癌症，它包含了鱗狀細胞癌、腺癌、大細胞癌以及支氣管肺泡肺癌等。雖然經過數十年的研究努力，使用不同的化療藥物組合的確已經能夠延長這類病患的存活，但是相較於其他癌症治療可以取得數年的存活延長效果，這些治療方式在非小細胞肺癌病患只能獲得有限的效果。根據統計資料，單單在2000年，全球就有大約一百萬的人因為罹患非小細胞肺癌而死亡。 在台灣，肺癌今年也已經超越肝癌，躍升為國人十大死因的第一位，而其中最大宗就是非小細胞肺癌。

由阿斯特捷利康藥廠(AstraZeneca)生產的IRESSA (又名ZD1839或gefitinib)是一種小分子的酪胺酸激酶抑制劑。由於它特殊的作用方式，所以不會出現化學治療常見的副作用，在使用 IRESSA 治療後，有些病患的症狀可獲得迅速的緩解，甚至在治療約一星期後即產生顯著的效果。因此這個藥物無論在美國或是日本都迅速被核可上市。但是臨床上 IRESSA 其實只對一小部份肺癌病人特別有效。在西方人(白種人)中，有效的病患僅約百分之十。而在日本及台灣，有效比率則超過百分之三十。根據去年(2004)七月相繼發表在「新英格蘭醫學雜誌」以及「科學」的研究，此藥對某些肺癌病人有效的原因，是由於這些病人的EGFR基因之酪胺酸激酶區域發生了突變。科學家並且發現日本患者的EGFR基因突變率明顯高於美國患者(26%對2%)。

近年國家衛生研究院分子與基因醫學組與長庚醫院合作，在分析了一百多個來自非小細胞肺癌病患的EGFR基因之後，發現高達百分之三十九都有EGFR的基因的突變，其中肺腺癌之突變率甚至高達百分之五十五，而且突變之種類也較為複雜，和西方人顯著不同。其次，在針對十六名已接受 IRESSA 治療之肺癌病患的分析中，科學家也證實了這些基因突變和 IRESSA 療效之相關性。基於此研究結果，我們可以大膽預測在台灣應有將近五成的肺腺癌病人對 IRESSA 的治療會有效。這結果不但說明了基因序列的變異在藥物療效上的重要影響，更進一步證明了藥物基因體學的運用將有助於提升肺癌患者的存活率。此外，這研究也告訴我們，未來在評估進口藥物的療效時，應考慮到東、西方之間基因的差異，因此本土的臨床試驗應該更加受到重視。

在國家衛生研究院的研究中也指出，台灣非小細胞肺癌的病患中，EGFR基因突變幾乎都是集中發生在腺癌中，而且比例遠高於西方人。肺腺癌是國人肺癌中最常見的(男性佔百分之四十至五十，女性接近百分之七十)，而且研究也指出肺腺癌與抽煙較無關連。總結來看，這顯示上皮生長因子受體基因的突變不但可能與國人肺腺癌的發生有重大關係，而且本地發生肺腺癌的主要機制很可能與西方人不同，是一種有本土特色的致癌機制。在可預見的未來，研究EGFR突變在發生肺腺癌的過程中所扮演之角色，將是肺癌研究之重點之一。