原發性血小板過多症（Essential thrombocythemia）是一種慢性骨髓增生之罕見疾病，患者血中的血小板數目常會超出106/μl，主要肇因於血液幹細胞基因異常，平均發病年齡為55歲。除了會出現頭痛、頭暈、衰弱及四肢感覺異常等非特異性症狀之外，約60%的患者有脾臟腫大的現象，20%的患者併發腦中風或心肌梗塞等致命性的血管栓塞性疾病，5%的患者出現瘀青、流鼻血或胃腸出血等症狀。臨床上，血小板數目超出1.5 x 106/μl或者年齡在60歲以上曾經有血管栓塞或出血病史者，皆須以藥物積極控制骨髓細胞的異常增生，以免再度發生心血管疾病或併發骨髓纖維變性等重症。本症可說是所有骨髓增生疾病之中預後最為良好的一型，在妥善的醫療照護下，患者之壽命幾乎與正常人無異。

原發性血小板過多症之主要治療藥物有二，一是傳統的化療藥品hydroxyurea (Hydrea(, 愛治)，每粒膠囊0.5 g，健保價13.2元，起始劑量每日0.5-1.0 g；另一則是新藥anagrelide (Agrylin(, 安閣靈)，每粒膠囊0.5 mg，健保價161.0元，起始劑量每日2次，每次0.5 mg。Anagrelide是imidazoquinazoline的衍生物，能降低骨髓內巨核細胞(megakaryocyte)分化成熟度，減少血小板的產量。無論是選擇hydroxyurea或是用anagrelide開始治療，每週均應檢查患者之血球數目並據此調整劑量，以血小板數降至4 x 105/μl以下為治療目標。

Hydroxyurea有色素沈著、皮膚潰爛、肺纖維化、急性白血病等副作用；對年輕人而言，長期使用這類化療藥品有引發癌症的疑慮。由於Anagrelide並不干擾細胞的分裂增生，較無白血球降低之虞，上市之後曾被視為控制血小板過多症的第一線藥物，但因頭痛、胸痛、水腫、腸胃不適、呼吸困難等副作用的發生率不低，且有引發血管擴張、心悸及心衰竭的可能，曾有心血管功能異常病史者用藥後須小心監測病況之變化。

在2005年7月發行之新英格蘭雜誌中，Harrison 等人將809位屬於血管事件高危險群之原發性血小板過多症患者隨機分配在anagrelide組與hydroxyurea組接受治療。為了降低血管栓塞的風險，二組患者皆合併使用抗血小板劑aspirin 100 mg/day， 不適用aspirin者則改為併用dipyridamole或clopidogrel 75 mg/day，但有出血傾向者除外。療效評估指標包括動脈栓塞事件(心肌梗塞、中風、不穩定性心絞痛、短暫性腦缺血及週邊動脈栓塞等)、靜脈栓塞(深部靜脈栓塞、肺栓塞及臟器靜脈栓塞等)、嚴重出血以及因血栓或出血死亡之機率，平均追蹤39個月。整體而言，上述事件發生在anagrelide組的機率(16%)較hydroxyurea組(11%)為高。Anagrelide組發生動脈栓塞、嚴重出血及骨髓纖維變性之機率遠高於hydroxyurea組，而anagrelide組唯一的優點則是發生靜脈栓塞的機率較hydroxyurea組為低。Anagrelide組中途退出試驗的患者較hydroxyurea組為多(148位vs 79位)，退出臨床試驗的主要原因是藥物副作用，二組病患之長期(39個月)血小板數目相當接近。該刊編輯亦同意，治療原發性血小板過多症之血管栓塞高危險患者的第一線藥物應是hydroxyurea加上抗血小板劑aspirin，而非anagrelide。

原發性血小板過多症因盛行率在萬分之一以下，已被衛生署列為「罕見疾病」，而健保局為配合照顧弱勢患者之政策亦將anagrelide列入給付。惟截至目前為止，包括anagrelide在內的所有藥品皆無法治癒血小板過多症，患者或需終生服藥；而現有文獻既已顯示無論在療效或病患接受度方面hydroxyurea均較anagrelide為優，anagrelide的治療成本卻是hydroxyurea的24倍之高，本症之治療自應以hydroxyurea為首選，anagrelide應該保留給經hydroxyurea治療無效或不適用的患者，如此方能提升罕病用藥之合理性，減輕治療罕見疾病的龐大醫療負擔。

在病患教育方面，由於原發性血小板過多症最致命的併發症就是血管栓塞、出血、以及近展成骨髓纖維化或急性骨髓性白血病，故應建議患者積極修正生活型態、戒煙、適度運動並留意血壓、血脂及血糖之控制，以減少罹患腦中風及心血管疾病的危險因子，提升藥物治療之成效。新藥研發方面，現有研究顯示近半數的原發性血小板過多症的患者有後天性JAK2基因突變的問題，此一基因之突變會造成酪胺酸激?活性的改變，繼而使血球母細胞增生並提高其存活率，目前以酪胺酸激?抑制劑為主之標靶治療正被研發中，若一切順利，將可為原發性血小板過多症之治療帶來一線曙光。