BRCA 1/2基因突變

如果有乳癌家族史或BRCA1和BRCA2等基因有遺傳變化，請與醫生討論降低風險的方法，帶有BRCA1/2基因突變的遺傳性乳癌和卵巢癌綜合徵的女性必須接受頻繁的篩檢，也稱為增強篩檢，來監測乳癌和卵巢癌的發生。包括從18歲起每月進行自我乳房檢查，自25歲起每半年由醫師進行乳房觸診，25歲起每年接受磁振造影，由於磁振造影不使用電離輻射，因此不會增加的癌症風險的問題。30歲開始每年做乳房攝影或超音波篩檢，建議磁振造影檢查和乳房攝影或超音波篩檢的時間是錯開的，也就是6個月進行乳房攝影或超音波篩檢一次，接下來6個月再進行磁振造影，並且每年接受卵巢超音波檢查。

依病患的意願可以分成接受預防性手術及增強篩檢。

預防性手術是指在完成生育後， 35歲到40歲時接受預防性乳房切除手術或加上預防性卵巢切除手術，只接受預防性雙側乳房切除可以降低95% 罹患乳癌的風險，但是不能降低罹患卵巢癌風險。只接受預防性雙側卵巢和輸卵管切除，可以降低乳癌風險降低約50%，罹患卵巢癌的風險降低90%。如果接受這兩種手術後，乳癌和卵巢癌的風險可以降至最低。

如果病患不願意接受預防性手術，就要接受持續性的頻繁乳癌篩檢，也就是增強篩檢，可以減少雙側預防性乳房切除手術的風險，可以降低35至40%雙側預防性輸卵管卵巢切除手術的風險，也能夠增加早期發現乳癌、早期治療的機會，治癒率更高。

並且要注意的是BRCA1/2基因突變還會引起胰臟癌、男性會引起攝護腺癌、悪性黑色素癌，因此要定期接受胰臟內視鏡超音波檢查或胰膽管磁振造影檢查。

TP53基因突變

TP53基因突變的Li-Fraumeni是一種罕見的遺傳性疾病，會引起乳癌、腦癌、惡性肉瘤和骨癌等家族遺傳性癌症發生的遺傳疾病。一旦帶有TP53基因突變，罹患乳癌的機率幾乎是100%，而且都是早發性的，診斷的中位年齡是34歲。因此建議20歲開始每年接受磁振造影檢查，30歲開始每年做乳房攝影或乳房超音波檢查。這些檢查時間是錯開的，不但可以減少預防性乳房切除手術的風險，還可以降低預防性卵巢切除手術的風險。

另外TP53基因突變還會引起腎上腺皮質癌、肉瘤、血液惡性腫瘤及神經中樞和胃腸道腫瘤，所以必須接受一年兩次包括實驗室檢查、肺功能檢查、胸部X光檢查、心電圖、乳房攝影或超音波檢查及尿液分析等身體檢查，還要每年的全身磁振造影檢查，包括皮膚和腦部，及每2到5年進行一次大腸鏡檢查。

ATM基因突變

ATM基因突變除了會引發乳癌外，還會增加胰臟癌和攝護腺癌的風險，所以40歲以後每年除了接受乳房攝影或超音波篩檢，和錯開時間的磁共造影檢查以外，還要接受胰臟內視鏡超音波檢查或胰膽管磁共造影檢查。

Chek2基因突變

Chek2基因突變除了會引發乳癌外，也會增加大腸癌和攝護腺癌的風險，所以40歲以後每年除了接受每年乳房攝影或超音波篩檢，和錯開時間的磁共造影檢查以外，還要每5年接受一次大腸鏡檢查。

帶有上面這些基因突變的乳癌高度風險的女性，可能比普通更容易罹患與輻射相關的乳癌，因為這些參與修復DNA斷裂的基因，可能是由暴露於輻射而引發基因突變。因此有乳癌高危風險的女性，特別是在30歲前接受過胸部（包括乳房）放射治療的癌症倖存者，應該向您的醫師詢問接受乳房攝影等診斷風險，是不是可以利用超音波或磁振造影來取代。