前言
腸胃道基質瘤( Gastrointestinal Stromal Tumor， GIST )是近十幾年來病理學診斷上一個新興的名詞，在1990年以前，腸胃道基質瘤被視為某種平滑肌肉瘤，但是它們和其他部位的平滑肌肉瘤的臨床表現不同，對一般以doxorubicin為主的化學治療反應極差。進一步藉由特殊的病理染色法分類後，才將這一類經常可同時表現CD117（c-kit）及CD34的腫瘤重新界定。Rosai曾經將它們分成平滑肌型(smooth muscle type)、神經型(neural type)、混合型(combined type)、以及未分類型(uncommitted type)，而今在免疫組織化學染色法及分子生物學的進步下，臨床醫師和病理學家們將這一群腸胃道腫瘤予以重新分類，定義如下：[@more@]

腸胃道間葉腫瘤( Gastrointestinal Mensenchymal Tumor， GIMT )廣義地涵蓋了下面數種分型，(1)平滑肌型通常包括平滑肌瘤或平滑肌肉瘤；(2) 神經型包括許旺氏神經瘤；(3) 混合型；(4) 狹義的腸胃道基質瘤GIST(CD117/c-kit 陽性)佔了大多數(約60-80%)，分化來源是Cajal間質細胞；(5) 未分化型及(6)腸胃道自主神經性腫瘤(GANT)。

定義及臨床表現
目前臨床上區分腸胃道基質瘤必須依賴免疫組織化學染色法，常用的染劑包括actin、desmin(肌源性)，S-100、vimen-tin(神經型)，CD34或c-kit(源自Cajal cell)；Cajal間質細胞於1893年被發現是消化道中特有的神經元細胞，1992年更進一步發現此細胞於消化道中特有CD34和c-kit，因此，許多回溯性研究發現過去診斷的廣義性腸胃道間葉腫瘤中，被歸類為平滑肌瘤或平滑肌肉瘤者，有60-80%的比例 c-kit呈現陽性，應該屬於現在狹義的腸胃道基質瘤。

臨床上腸胃道基質瘤並無特殊的症狀表徵，大便異常、腸胃道出血、慢性貧血、或腸胃道阻塞皆曾經被報告過，甚至無症狀意外發現的比例也相當多。腸胃道基質瘤多數好發於胃部（60-70%）、小腸居次（20%）、大腸較少見；胃的GIST約有一半為惡性，小腸約有75%為惡性，而大腸則幾乎都是惡性；約60% 病灶位於黏膜下且向消化道腔室內生長、30% 病灶位於漿膜層下、其餘10% 位於肌肉層內；大多數病患診斷的年齡為60-70歲，亦有少數年輕病例報告。臨床上的預後和腫瘤大小及病理切片鏡檢有絲分裂像(mitotic figure)有密切關係，腫瘤大小 < 2 公分者通常預後最佳(有絲分裂像 < 5 /50 HPF，極低危險群)、腫瘤大小 2-5 公分者居次(低危險群)，腫瘤大小5-10公分或者有絲分裂像 6-10 /50 HPF (為中度危險群)，腫瘤大小 > 10 公分或者有絲分裂像 > 10 /50 HPF或者腫瘤大小> 5公分且有絲分裂像 > 5 /50 HPF者則屬高危險群，手術後極易產生局部復發或遠處轉移；其餘有關細胞密度、細胞多型性、組織壞死程度和c-kit是否突變皆有相當影響。轉移部位常見於肝臟、腹膜或腸繫膜及肺臟，曾有報告發現於原發腫瘤手術切除後30年仍舊併發轉移的案例。

手術切除及新近藥物發展
手術切除的方式主要決定於腫瘤大小及位置，以胃的GIST為例，單純性部分胃切除、次全胃切除或全胃切除得視腫瘤大小及在胃部的位置而定；單純性腫瘤摘除因手術切除邊緣不足容易復發，並不鼓勵採用；病灶 < 2 公分者可採保守定期追蹤，大於2 公分者如果病灶持續增大就必須手術治療，2-5公分者可採腹腔鏡手術，大於5 公分者則建議剖腹手術。由於淋巴結轉移的機率很低，廣泛性腹腔淋巴結探查或摘除並不需要；上述有關臨床預後的風險評估對於手術的範圍也有相當影響，例如極低危險群GIST以單純性切除也許足夠，但是仍舊以適當的手術邊緣為主要的原則。
過去認為GIST並無有效的藥物治療，近來有一種名為STI 571(Gleevec)的藥物可選擇性的作用在bcr/abl 、PDGF受體及c-kit之 酪胺酸激脢( tyrosin kinase )，因為c-kit過度表現為GIST的重要致病機轉，在一篇刊載於新英格蘭醫學期刊上的報告中指出：Gleevec 用來治療無法手術切除或轉移的GIST有顯著的療效。整體來說，每日服用Gleevec 400–600 mg，約有50-58% 的部份反應率，25-31% 的病患病況穩定，僅有8-12% 疾病惡化；藥物主要的副作用為噁心、皮膚紅疹、水腫及結膜炎；但是最近的研究指出︰c-kit突變會影響Gleevec對GIST的療效及整體預後。

結論
c-kit的發現讓GIST的定義有了新的詮釋，而Ｇleevec的治療效果也提供了醫師與病患，在無法完全手術切除或復發轉移的情況下，另一種足供信賴的治療選擇；但是，c-kit突變對酪胺酸激脢的活性、細胞癌化甚至癌細胞對Ｇleevec治療效果的影響，將是臨床醫師必須面對的另一項挑戰。