像是女性帶有易感性基因BRCA1和BRCA2突變，會增加乳癌和卵巢癌的風險，知名女星Angelina Jolie的母親及阿姨在40幾歲罹患乳癌，就是發現是因為家族性帶有BRCA1基因遺傳，因此她將兩側乳房及卵巢切除做為預防性治療，最近也發現到女性帶有ATM、CHEK2和PALB2基因突變也會增加乳癌風險，要如何篩檢才能達到早期診斷、早期治療的目的？

華盛頓大學醫學院放射學助理教授Dr. Kathryn Lowry博士認為因為目前沒有研究文獻報告來指引有這些基因突變的女性什麼時候應該開始篩檢及如何進行篩檢，因為很難為這些女性制定篩檢指南。他和他的研究團隊評估利用乳房X光社攝影及磁振造影（MRI）對不同年齡帶有ATM、CHEK2和PALB2基因突變的女性進行篩檢的好處及壞處。

研究使用了「癌症干預和監測建模網路（CISNET)）」的「易感性相關的癌症風險估計（CARRIERS)）聯盟」和「乳癌監測聯盟」兩個模型來評估不同的篩檢方式，包括了32,247名乳癌病患和32,544名對照組，模擬從1985年出生帶有ATM、CHEK2或PALB2基因突變的美國女性，從25、30、35或 40 歲到74 歲進行年度乳房X光攝影和MR篩檢是否可以降低癌症死亡率。

根據模型分析預測帶有ATM基因突變的女性終生乳癌風險是20.9%，帶有CHEK2和PALB2基因突變的女性分別是27.6%和39.5%。而篩檢的儀器不同，降低乳癌的死亡率有不同。帶有基因變異接受篩檢者與不接受篩檢者相比，40到74歲接受乳房X光篩檢可以降低乳癌死亡率36.4%到38.5%。如果從35歲開始每年進行 MRI篩檢，然後再40歲時每年進行一次乳房X光攝影和MRI，可以降低乳癌死亡率54.4%到57.6%。

也就是使用MRI來篩檢這些高危險群女性比傳統乳房X光篩檢更有效果，而且MRI加上統乳房X光篩檢兩個合起來更有效，從30歲開始每年進行MRI篩檢，40歲後每年接受一次乳房X光攝影和MRI，可降低死亡率55.4%到59.5%。

從30歲開始MRI篩檢時，從 30歲和40歲開始每年進行一次乳房X光攝影並沒有顯著降低平均死亡率，反而會增加篩檢的偽陽性。但是更早開始接受MRI篩檢也有其缺點，模擬預測了每1000名女性中偽陽性篩檢結果和良性者活檢的數量，結果發現每名女性大約有四個偽陽性篩檢結果和一到兩個良性腫瘤活檢。

總之從這項研究可以得知從30到35歲開始每年進行一次MRI篩檢，在40歲時每年進行一次MRI篩檢和乳房X光攝影，可以降低帶有ATM、CHEK2和PALB2基因突變的女性乳癌死亡率50%以上。目前NCCN的建議是帶有PALB2基因突變的女性從30歲開始接受篩檢，ATM和CHEK2的女性從40歲開始接受篩檢，但是從此研究發現在30至35歲就開始MRI篩檢對帶有這三種基因突變的女性有幫助，但是在40歲之前接受乳房X光篩檢卻沒有降低死亡率反而增加了偽陽性。