儘管威爾姆氏瘤(Wilm's tumor)是最常見的兒童腎臟惡性腫瘤，但它是一種相對罕見的腫瘤，許多患者在合作研究小組中接受治療。近幾十年來，被診斷患有威爾姆氏瘤的兒童的預後顯著改善，5年存活率從 1975-1979年的75% 提高到 2003-2009年的90% 。COG 和SIOP 治療威爾姆氏瘤的目標都集中在透過放射線治療和化療藥物(Doxorubicin)的使用來提高治癒率和盡量減少毒性。雖然 COG（前期手術）和 SIOP（前期化療加延遲手術）的手術時機不同，但兩者都是有效的策略並且具有相同的生存率。在 SIOP 試驗中，接受放射治療的患者較少，但劑量較高。生物標誌物（如 1q gain）的預後意義和新放射技術（如強度調控放射治療）的臨床結果將在進行的臨床試驗中確定。化療藥物的選擇和放療的選擇取決於風險分類。例如，在SIOP中，腎腫瘤根據初始化療和腎切除術後的組織學分為低風險、中風險或高風險。分期基於腫瘤超出腎臟、腫瘤溢出或破裂、淋巴結、腹膜或血液擴散。10%到20%的病例存在遠處轉移，其中肺部是主要擴散的部位。在大約5%的威爾姆氏腫瘤患者中檢測到同步性雙側疾病。先前研究的數據表示，不良組織學 (UH)（間變性）威爾姆氏瘤約佔小兒腎腫瘤的5%至10%。

經修訂的SIOP既往病例兒童腎臟腫瘤工作分類

低風險 (LR)	中胚層性腎瘤
	囊性部分分化腎芽細胞瘤
	完全壞死的腎芽細胞瘤
中等風險(IR)	腎芽細胞瘤：上皮型
	腎芽細胞瘤：間質型
	腎芽細胞瘤：混和型
	腎芽細胞瘤：退化型
	腎芽細胞瘤：局灶性不發育
高風險(HR)	腎芽細胞瘤：胚芽型
	腎芽細胞瘤：瀰漫性間變
	腎臟亮細胞癌
	惡性腎臟類橫紋肌瘤

在美國通過COG國家威爾姆斯瘤研究 (NWTS)制定的指南包括以下五個階段：

I期	癌症僅在一個腎臟中發現，完全包含在腎臟內，可以通過手術完全切除。
II期	癌症已經擴散到受影響腎臟以外的組織和結構，例如附近的脂肪或血管，但仍可以通過手術完全切除。
III期	癌症已經擴散到腎臟區域以外的附近淋巴結或腹部其他結構，腫瘤可能會在手術前或手術期間溢出腹部，或者可能無法通過手術完全切除。
IV期	癌症已經從腎臟擴散到遠處的結構，例如肺、肝臟、骨骼或大腦。
V期	在兩個腎臟（雙側腫瘤）中都發現了癌細胞。

根據美國第五期國家威爾姆氏瘤研究的報告(NWTS)-5表示，染色體 1p 和 16q雜合性缺失(LOH)患者的預後較差。目前的COG風險分層系統利用分期、組織學、年齡、腫瘤重量、肺結節反應和染色體 1p和16q的雜合性缺失。最近的研究還表示，1q增益和染色體11p15甲基化模式具有預後意義。此外，支持殘留胚細胞絕對體積的預後意義的數據以及胚細胞的生物標誌物已導致將它們納入在未來 SIOP 研究的風險分層中。

 

1.手術

手術是威爾姆氏瘤的主要治療方法，最常見的手術稱為根治性腎切除術。腫瘤切片和術中溢出與局部失敗風險增加有關。這導致該患者在兒童腫瘤學組織研究中升級為 III 期，除了雙側威爾姆氏瘤的組織學確認外，需要進行局部放療。對於大多數極低風險 (VLR) 患者（< 2 年，I 期威爾姆氏瘤預後良好組織型，腎臟和腫瘤重量 < 550 g），單獨手術是足夠的治療方法。在兒童腫瘤學組織研究AREN0532 中，中位隨訪 80 個月時，估計的 4 年結果無事件存活率(EFS) 為 89.7%，整體存活率為 100%，證明腎切除術後單獨觀察是合理的。

 

2.放射治療

威爾姆氏瘤與其他實體瘤一樣，放療 (RT) 用於改善局部控制和治療轉移性疾病部位。放射治療通常是治療更晚期威爾姆氏瘤（III、IV 和 V 期）以及一些具有間變性組織學的早期腫瘤治療的一部分。局部威爾姆氏瘤兒童的輔助放療取決於術前化療和手術後的腫瘤分期和病理結果（肉眼殘留病灶、陽性和緊密切緣、腫瘤溢出、淋巴結受侵犯和耐藥性的腫瘤細胞）以及組織學風險分層。

3.化學治療

幾十年來，I 期和 II 期病理屬 favorable history以及 III 和 IV 期favorable history的標準化療方案分別是EE-4A 方案（vincristine和dactinomycin）和 DD-4A 方案（vincristine, actinomycin-D, 和dactinomycin）。間變性預示著威爾姆氏瘤患者的預後較差，接受放射治療和通常更積極的化學療法治療。SIOP-2001 試驗數據的分析顯示，在不使用doxorubicin的情況下，II 至 III 期中等風險威爾姆氏腫瘤的結果無事件存活率沒有顯著的小幅下降，並且沒有影響整體存活率。因此，SIOP-RTSG Umbrella方案中大多數 II-III 期中等風險腫瘤患者的新標準方案是vincristine和actinomycin-D，不加doxorubicin。

未來研究方向

除了 1p 和 16q 都存在雜合性缺失外，1q 增益也被證明是較差生存率的預後生物標誌物。4淋巴結陽性和雜合性缺失1p 或雜合性缺失16q 的存在也被證明在 III 期平順型患者中具有更差的結果。即使在患有 VLR 疾病的患者中，11p15 甲基化等分子改變也已被證明與復發風險增加相關。通過 COG 和 TARGET（產生有效治療的治療應用研究）計劃進行的全基因組測序工作已經產生了以前無法識別的突變，例如 BCOR 和 DNA 拷貝數變化，例如 1q 增益和 MYCN 擴增。不幸的是，這種改進的理解和風險分層將患者分成越來越小的亞組，如果不加強合作，就很難研究已經很少見的腫瘤。為此，COG、SIOP 和其他研究小組正在採取舉措分享結果、原始數據和組織樣本。

隨著分子研究技術的進步，影像學、外科手術和放射治療的進步也在不斷地取得。擴散加權磁共振成像已被證明有助於識別高危胚型威爾姆氏腫瘤，並可納入雙側 威爾姆氏瘤術前化療反應的評估。微創和腎元保留手術(NSS)也正在成為經過精心挑選的患者的可行選擇。諸如強度調控放射治療(IMRT) 等放射技術的進步使得在實施全肺放射時可以研究心臟迴避策略。同樣，在轉移性疾病的肝臟照射期間，使用強度調控放射治療可能能夠節省周圍的正常組織。放射治療的這些進展將在未來的 COG 研究中進行調查。質子治療也已在計算機中進行了研究，以保留威爾姆氏腫瘤患者的關