要診斷病患必須從腫瘤切片或細胞裡的特殊檢查來診斷是否罹癌，但是有一些腫瘤會不預期的在體內分佈或是因為某種原因無法取得，目前可以用血液標本特殊的技術來加以檢測，也就是以前所說的液態活檢。最近美國MSK癌症中心的Razavi教授和他的研究團隊正在發展了一種檢測腫瘤基因組的新技術，可以早期診斷癌症。所謂循環腫瘤DNA（ctDNA）是檢測腫瘤細胞體細胞DNA經脫落或者細胞凋亡後釋放一些遺傳物質細小碎片進入血液循環系統，可以利用特殊方法來檢測，因為以前的檢測方式準確度很差，但是最近Razavi教授使用新式技術已經可以提高準確度。他們是將124例轉移性乳癌、非小細胞肺癌或去勢的前列腺癌病患的血液和組織樣本加以分析， 採用MSK的技術加以檢測，結果有89%的病患可以在腫瘤中檢測出1個或1個以上的基因突變，在血液中也同樣可以檢測出來（97%轉移性乳癌、85%非小細胞肺癌、84%轉移性前列腺癌），不但利用血液檢測出這些基因變異，包含主要的腫瘤細胞及腫瘤細胞裡出現的亞群（亞克隆）都能檢測出來，對於檢測癌症病患是個非常好的檢測方式，以後不一定要從腫瘤組織來分析基因變異，可以從血液中就檢測出基因變異，目前已經有一些循環腫瘤DNA檢測已經被美國FDA核准上市，以便於早期診斷癌症病患，例如對轉移性、抗藥性的非小細胞肺癌，目前已知是T790m突變，現在FDA已核准使用血液檢測來診斷這種突變，讓病人迅速獲得使用抗t790m的標靶治療藥物治療。