一、 研究背景與目的
修復DNA與控制細胞週期之基因的單核?酸多樣性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)可能改變蛋白質的功能，也可能因此改變了作用於DNA破壞的化學治療療效。因此，我們回溯性地收案了罹患轉移性乳癌的病患，評估SNPs在DNA修復基因（包括XRCC1-01 (Arg399Gln)與XRCC3-01(Thr241Met)）及細胞週期控制基因（CCND1-02 (A870G)），對於無疾病進展存活率(progression-free survival, PFS)與乳癌特異性存活率(breast cancer specific survival,指與乳癌相關的存活期 )的影響。

二、 研究方法
我們收案的95名病患均為轉移性乳癌患者，他們是進入高劑量化學治療與自體幹細胞移植臨床試驗的病患。檢驗其基因型(genotype)，並與病患的存活率做分析。

三、 研究結果
就「XRCC1-01」基因而言，病患的「乳癌特異性存活率」的危害比(hazard ratio)為2.8（95%信賴區間為1.60～5.00），「無疾病進展存活率」的危害比為2.0（95%信賴區間為1.12～3.43）。

就「XRCC3-01」基因而言，病患的「乳癌特異性存活率」的危害比為2.0（95%信賴區間為1.12～3.70），「無疾病進展存活率」的危害比為2.0（95%信賴區間為1.09～3.59）。

就「CCND1-02」基因而言，病患兩者危害比皆為1.8（95%信賴區間分別為1.12~1.78、1.15～2.85）。

若病患帶有一個以上基因型的變異，其「乳癌特異性存活率與未有變異者的差別」將更有統計意義，一個基因型變異者，其危害比為1.7（95%信賴區間為1.07～2.82），二個以上基因型變異者，其危害比為4.7（95%信賴區間為2.41～8.94）。

進行多變數分析後，「XRCC1-01」基因、肝轉移、與骨轉移都能獨立地預測「乳癌特異性存活率」。若有任何二項的基因型變異，比起肝轉移或骨轉移，更能強烈地預測「乳癌特異性存活率」或是「無疾病進展存活率」。

四、 結論
「XRCC1-01」、「XRCC3-01」、與「CCND1-01」基因變異，對於轉移性乳癌以DNA破壞性化學療法治療的病人，應具有預測預後的指標性。