帶有BRCA基因突變的乳癌病患年齡可能是引發對側乳癌的風險


翰晃

2016 元月 22

帶有BRCA1或BRCA2的基因突變的病患比較容易罹患乳癌,但罹患乳癌是不是比沒有帶有這兩種基因突變者容易引發對側乳癌發生的風險?答案是肯定的,研究顯示帶有BRCA1基因突變會增加4倍、BRCA2會增加2倍,而且越年輕風險越高。

早期乳癌可以經由外科手術切除後、化學治療及放射線治療後還是有引發對側乳癌轉移的風險,在2013年美國女星安潔莉娜裘莉,她的母親及阿姨都在40幾歲罹患乳癌,自己本身也有BRCA基因突變,因此在40歲時她決定將兩側乳房與卵巢切除作為預防性的治療。帶有BRCA1或BRCA2的基因突變的病患比較容易罹患乳癌,一旦罹患乳癌是不是比沒有帶有這兩種基因突變者容易引發對側乳癌發生的風險?答案是肯定的。沒有BRCA基因突變的乳癌病患經過10年罹患對側乳癌的風險是5.1%,但是有BRCA1基因突變者是21.1%,BRCA2基因突變者是10.8%。當然主要的因素是跟年齡有關,BRCA基因突變者如果是年齡小於41歲是23.9%,超過40歲只有12.6%。最近的研究是由荷蘭阿姆斯特丹Schmidt醫師所發表,一共篩檢了6300名女性,其中4.3%是帶有BRCA1或BRCA2基因突變,經過12.5年的追蹤所得到得結果。將BRCA1及BRCA2分開討論,如果在41歲以下,累積風險分別是25.5%及17.2%,超過40歲是15.6%及7.2%。研究也發現跟乳癌的種類、荷爾蒙接受體狀態、接受什麼樣的治療都無關,不過跟家族病史有關,如果本身帶有BRCA基因突變,家族中又有人罹患乳癌,會更增加對側乳癌的風險,十年的累積風險在40歲以下高達38.1%。越年輕的病患罹患對側乳癌的風險就越高,但只發生在帶有BRCA基因突變的乳癌病患,對於沒有BRCA基因突變的乳癌病患,則跟年齡無關,越年輕也不會越容易發生。總之,女性一旦罹患乳癌還是要定期追蹤,尤其是對側乳房,因為10年追蹤還是有5.1%會發生對側乳癌,如果本身是BRCA1基因突變會增加4倍、BRCA2會增加2倍,越年輕風險越高。