現在已經知道癌症都是因為基因產生突變引起，歐洲及台灣有很多生技公司紛紛開發新技術希望能夠從正常血液裡找出不正常基因作為診斷標準，檢測病患是否罹患癌症的方法有兩種，一種是將腫瘤切除後病理染色檢驗方式或基因檢測來判定病患是否罹患癌症及何種癌症，另外一種是非侵犯性的檢驗，將病患的血液檢體利用分子生物學檢測基因是否異常來判定，但是這種技術目前尚未成熟，不過美國已有相當多生技公司發展出自己認為很精確的技術能作為民眾篩檢之用，但是最近美國衛生主管機關對這些液體活檢的準確性存疑。為什麼各國很多生技公司都推出這種商品呢？根據統計這項檢測商機可能在十年內高達100億美金，但是這種檢測最怕出現的就是偽陽性及偽陰性，目前也沒有任何一種技術可以減少偽陽性及偽陰性發生，偽陽性就是病患本來正常，但是檢測出來異常；偽陰性就是病人可能已經罹患癌症，但是沒辦法檢測出來。而且有一些早期癌症不正常DNA碎片，所以根本無法檢測，另外一個問題是這些癌症標誌可能在正常細胞也會有，血液中也會存在，所以也無法判定是癌症或正常細胞。另外即使檢測出來不正常，但是目前也沒有很好的藥物可以治療，等於沒有療效。所以對一般人使用液體活檢效果上仍然存疑。不過對於罹患癌症的病患可能可以使用液體活檢來診斷是否有復發還是緩解。無論如何，腫瘤專家都認為液體活檢的效果仍然存疑，應該多實施第三期臨床試驗來試驗液體活檢的精確度，才能在臨床上應用。