癌症的免疫治療已經變成一種重要的治療方式，甚至可以挽救晚期及末期的癌症病患，例如pembrolizumab是一種PD-1的抑制劑，大部分的癌症病患都有PD-1過度表現，所以使用這種抑制劑可以使病人不但達到緩解還可以延長病患生命，但是最近也發現到pembrolizumab雖然是PD-1的抑制劑，但是對於PD-1表現陰性、沒有過度表現的病患仍然有效，經過基因的分析研究基因的錯配修復缺乏症（mismatch repair deficiency，MMR）可能可以預測對於pembrolizumab的預後療效，因為MMR缺損會導致基因產生突變，一旦產生突變會聚集在一起，讓免疫系統確認後將癌細胞殺死。最近有關pembrolizumab的研究是一項第二型的臨床試驗將病患分成3組，一組是大腸直腸癌的MMR正常（25人），一組是大腸直腸癌的MMR缺損（13人），第三組是其他癌症MMR缺損（10人），結果發現如果病患是MMR缺損的反應率及疾病控制率是60%及70%，MMR正常分別為0%及16%。在20個禮拜的無疾病存活期，大腸直腸癌MMR缺損的病患的反應率及無惡化存活期是40%及78%，其他癌症MMR缺損者是71%及67%，MMR正常分別為0%跟11%。所以很明顯MMR缺損使用PD-1抑制劑有效。目前也發現到20%非遺傳性大腸直腸癌也是MMR缺損，而且不只是大腸直腸癌，其他癌症也是，例如胃癌、小腸癌、子宮癌、前列腺癌、卵巢癌等都有MMR缺損。為什麼PD-1表現陰性、沒有過度表現的病患使用PD-1抑制劑仍然有效，就是因為PD-1抑制劑對於MMR缺損的腫瘤有效，但是由於pembrolizumab目前藥價仍然高昂，對於癌症病患要使用此種藥前最好能夠進行MMR的檢測，如果癌細胞屬於MMR缺損，使用此種PD-1抑制劑才會有效，問題是基因檢測費用也非常高，病患會陷入兩難。