另外一個基因突變可能會增加乳癌的風險


翰晃

2015 元月 08

美國的電影女星安潔莉娜裘莉因為家族帶有BRCA1基因突變,所以母親跟阿姨在40幾歲就罹患乳癌,因此她將乳房及卵巢切除作為預防性的治療,造成當時一個很大的爭論,就是家族有BRCA1或BRCA2基因突變,如果家族有多人罹患乳癌,是不是應該切除乳房當作預防性的外科手術治療,但是這些發生率只有1%到5%,在台灣有家族性乳癌病史的病患檢測也很少帶有BRCA1或BRCA2基因突變。最近有一篇研究報告發現PALB2基因突變有35%也會罹患乳癌,這是英國劍橋大學醫學院的Tischkowitz醫師所作的研究報告,他從2009年開始篩檢了8個國家的14個研究中心,包含澳洲、加拿大、美國、一些歐洲等國家,結果找到154個家族,其中311名女性及51名男性帶有PALB2基因突變,如果活到70歲就會比一般女性增加30%罹患乳癌的機會。如果帶有這種基因的女性是不是要像安潔莉娜裘莉將乳房切除呢?他們認為沒有必要,只要知道有這種風險常常檢查即可,並沒有立即治療的危險,又,BRCA1及BRCA2已經可以用標靶治療藥物來治療,PALB2應該也可能可以使用標靶治療來治療。