BRCA基因檢測不是每個人都需要


翰晃

2014 二月 06

去年5月安潔莉娜裘莉因為她的家族帶有BRCA基因,所以母親在46歲就罹患乳癌,10年後就往生,在裘莉動手術切除乳房作為預防乳癌前阿姨也因為乳癌而病故,裘莉本身因為帶有BRCA基因而將兩側乳房切除,而且也呼籲大家應該早期接受BRCA基因檢測,到底BRCA基因檢測是不是有其必要呢?在2005年美國預防服務工作組已經呼籲高危險群病患需要做基因檢測及諮詢,但是並不是每個人都需要做,因此他們在去年12月特別強調女性家族裡如有人罹患乳癌、卵巢癌、輸卵管癌、腹腔腫塊就應該要接受BRCA1及BRCA2基因檢測,但是假如家族裡沒有BRCA1及BRCA2基因突變者就沒有必要接受,因為家族裡面如果沒有這些BRCA基因而自己卻有的機率非常小。預防服務工作組主席Moyer呼籲接受BRCA基因檢測的原則跟2005年還是相同的,因為裘莉的事件發生後很多婦女都來詢問要不要接受BRCA基因檢測,因為這項檢測在美國相當昂貴,大約台幣十幾萬元,所以他認為沒有家族風險的女性就不需要接受檢測。另外一個問題是這種檢測有一部人是陰性有一部人是陽性,但是大部分人都介於陽性與陰性之間,必須找基因諮詢師來諮詢。不管現在檢測工具多進步還是有其限制,並不是每個檢測都能獲得正確訊息,有些敏感度太高、特異性有問題,反而增加受測者不必要的心裡負擔,所以美國預防服務工作組特別再次強調高危險群而有家族帶有BRCA1及BRCA2基因者才需要做檢測,檢測結果應該向專家諮詢,這樣才能比對家族史判定是不是屬於高危險群,其他家族沒有BRCA1及BRCA2基因者就不用做此種檢測。