癌症往往從一個特別的細胞突變開始。這一個特別的細胞它的DNA因為變化或突變之後造成此細胞不再根據它的生長模式而不斷地生長成癌症。胃腸道基質瘤 (GIST)與惡性平滑肌肉瘤 (leiomyosarcoma)是癌症也是稀有的肉瘤。所謂肉瘤(sarcoma)是指身體的結締組織的癌症，這些結締組織包括骨頭、軟骨、脂肪、肌肉和血管。惡性平滑肌肉瘤與胃腸道基質瘤有以下之不同點：

一、起源的細胞
惡性平滑肌肉瘤是一種非常稀有的肉瘤，乃從平滑肌組織發展起來的惡性腫瘤。平滑肌細胞在我們的身體裡構成不隨意肌，不隨意肌是指我們不能用我們的大腦有意識移動的那些肌肉，在子宮、肺、肝、胃和腸，全部血管壁以及皮膚都有不隨意肌。

胃腸道基質瘤則是一種會危及生命的軟組織腫瘤，乃胃腸道惡性肉瘤中最常見的一種，一般位於上胃腸道，其腫瘤細胞自胃腸壁之細胞(間質細胞或基質細胞)(interstitial cell of Cajal)演變而來，將近60%的胃腸道基質瘤發生在胃部，30%發生於小腸，另外10%則在胃腸道的其他位置，胃腸道基質瘤可能會轉移至其他器官如肝臟或位於腹部的器官等。過去胃腸道基質瘤的發生率被低估的了；以往因為臨床特性定義混淆不清，所以胃腸道基質瘤常被歸類成平滑肌瘤(leiomyoma)、平滑肌母細胞瘤(leiomyoblastoma)與惡性平滑肌肉瘤等。根據馬偕醫院的回溯性研究指出，台灣每年胃腸道基質瘤的發生率約每百萬人有13.4例，盛行率約為1756人。

二、發生之原因
惡性平滑肌肉瘤的精確生成原因目前並不知道，但是研究已經表明有遺傳因素和環境危險因素與它相關。特定之遺傳因素能增加發展惡性平滑肌肉瘤的危險。高劑量的輻射線照射量，例如用來治療其他類型癌症的放射線療法也與惡性平滑肌肉瘤有關係，對某種化學製品，如除草劑的暴露可能增加發展這種疾病的危險，但是直接的關聯至今仍未被證明。因為不清楚惡性平滑肌肉瘤的發生原因，所以沒有有效預防其發生的建議。

胃腸道基質瘤之診斷在近幾年來有重大突破，胃腸道基質瘤不同於其他胃腸道肉瘤，正常細胞有些會在其細胞表面表現一種蛋白質，即所謂的Kit(CD117) 。Kit是c-kit前致癌基因(proto-oncogene)的產物，為遍佈於細胞膜的生長因素接受器﹔它位於細胞內的部分是一種稱為酪氨酸激酶(tyrosine kinase)的酵素。在正常Kit蛋白質表現的胃腸道細胞中，通常酪氨酸激酶並不會持續地作用﹔但因為c-kit基因的突變，酪氨酸激酶便會不斷地持續作用，而刺激細胞不斷生長，造成胃腸道基質瘤。

三、關於腫瘤之惡性程度
在惡性平滑肌肉瘤診斷之後，必須進一步確認臨床之分期。因為臨床之分期，以決定治療之方向。惡性平滑肌肉瘤臨床之分期由下列之因素決定：瘤的大小、是否已經轉移到附近淋巴結、是否已經轉移至身體他處。病理醫師將在顯微鏡下檢查組織切片，使用特別的化學染色法，然後將瘤歸類為高或者低的惡性程度。高等惡性程度的瘤有更迅速增長及惡性的細胞，因此被認為更嚴重。惡性平滑肌肉瘤臨床之分期分成第一至第四期。期數越高，代表愈惡性愈晚期，第四期惡性平滑肌肉瘤表示它已經包含淋巴結或者已經有身體遠處之轉移。

惡性平滑肌肉瘤病患的預後決定於瘤的類型、位置和大小，及侵犯的程度。有些低等惡性程度或者第一期的腫瘤有極好的預後，這組病患有許多長期存活者。通常，第四期及高等惡性程度的惡性平滑肌肉瘤大部分已轉移，存活率也較差。

最新的全球醫界共識認為，沒有所謂良性(benign)的胃腸道基質瘤，也就是說，所有的胃腸道基質瘤都有轉變成惡性腫瘤的可能，危險性的高低則以腫瘤大小和有絲分裂數來做區分。因此，即使之前曾經接受手術且完全切除腫瘤，病人仍需每三到六個月回診接受影像檢查，以追蹤腫瘤是否復發。一旦確定腫瘤復發，即需接受全身性的治療，如同治療轉移性胃腸道基質瘤一樣。

傳統上，診斷胃腸道基質瘤的方法不外乎小心地檢驗腫瘤細胞的形態並配合腫瘤臨床表現來判斷。但即便如此，仍難以辨別胃腸道基質瘤和其他胃腸道肉瘤。近來在胃腸道基質瘤的診斷上有重大突破，目前診斷上可使用胃腸道基質瘤的Kit表現(CD117)、c-kit基因的突變分析、加上其他接受器及細胞蛋白質的共同表現、以及更精進的形態學及臨床準則，以提供更正確的診斷。

四、關於腫瘤之治療
手術是惡性平滑肌肉瘤治療的最佳選擇，一個有治癒機會手術之目標包括︰
1.切除腫瘤而且至少1厘米的安全距離。
2.如果切除腫瘤的安全距離不夠，不排除再安排手術切除。
3.如果可能，一併切除轉移之腫瘤。

至於惡性平滑肌肉瘤的化學療法，首選藥物是：Gemzar + Taxotere 或是AIM (Adriamycin + Ifex + Mesna)  個別的化學療法藥物是︰Adriamycin(doxorubicin)，Ifex(ifosfamide)，Gemzar(gemcitabine)，Taxotere(docetaxel)，Temodal(temozolomide)等等。
目前在臨床試驗過程中顯示，在惡性平滑肌肉瘤有較佳反應的是ET-743(trabectedin / Yondelis) 。

至於標靶治療的藥(targeted drugs)，不是傳統細胞毒殺性的藥，但是瞄準干涉或者抑制瘤細胞的發展，通常這些藥有更溫和的副作用。目前，研究人員正為包括肉瘤的很多類型癌症發展標靶治療的藥，包括︰血管新生（angiogenesis）抑制劑、Tyrosine kinase 抑制劑、mTOR 抑制劑、histone deacetylase 抑制劑等等。 

至於惡性平滑肌肉瘤的放射治療因輻射線類型（中子質子或電子射線）和照射之方法（直接照射、Brachytherapy、電腦化的模擬照射(computerized conformational beam)、強度調控之放射線治療(IMRT)而不同。惡性平滑肌肉瘤侵入性放射診斷科之治療方式有：射頻治療 (radiofrequency ablation，RFA)、冷凍療法(cryoablation)、栓塞（Chemoembolization）等。另外還有一些仍屬於研究階段之免疫療法。這些實驗技術包括︰抗原疫苗、反個體遺傳型的疫苗、dendritic cell疫苗、DNA 疫苗、瘤細胞疫苗、病毒的治療、基因治療等等。 

至於胃腸道基質瘤，手術是治療的最佳選擇，治癒手術之目標包括︰
1.切除腫瘤而且至少有一定的安全距離。
2.如果切除腫瘤的安全距離不夠，不一定要再安排手術切除。
3.淋巴結廓清術是不必要的。
4.腫瘤小於兩公分或許可以考慮以腹腔鏡進行手術。

過去無法手術或轉移性胃腸道基質瘤的治療選擇有限，且效果不彰。
和有些肉瘤不同，它對於化療及放射線治療具有高度抵抗性，因此若屬於無法切除或轉移性之胃腸道基質瘤，其中位存活期(median survival)約只有10至12個月，三年的整體存活率僅有18%。

以Glivec®(基利克)做標靶治療，帶來三倍以上的存活率，是第一個能夠在了解癌細胞之發展情形後，運用合理的藥物設計所研發的藥品，它作用於主要造成GIST的特定致癌標的，阻斷c-kit蛋白質的信號，使得癌細胞停止生長。最新臨床研究顯示，使用Glivec後有高達83%的腫瘤反應率，而且使用後追蹤三年，尚未達到中位存活期，其三年存活率已達過去傳統治療的三倍以上。而且Glivec不像傳統化療，不但副作用低(常見副作用包括輕微的水腫及噁心嘔吐)，而且是以口服的方式給藥，一天一次，對病人來說不但方便而且安全。因為臨床上突破性的療效，台灣中央健康保險局於2004年7月正式將Glivec納入健保給付中，治療成年人無法手術切除或轉移性之GIST。

Glivec的治療成績表現亮麗，帶動了全球醫學界研究其他癌症是否也能有類似的標靶藥物，期望此類神奇抗癌藥品能不斷研發出來，造福更多病人。