談惡性肉瘤的病理及基因分型


秀傳紀念醫院 血液腫瘤中心 林君屏護理師 / 黃明立主任

2009 元月 16

癌症如螃蟹橫行霸道,無所不在。不同的組織器官所產生的癌症,它的命名也有所不同。我們今天所要談的癌症“惡性肉瘤”,是指由骨頭,肌肉(平滑肌,橫紋肌)或其他結締組織所發展出來的癌症。與其他種類的癌症一樣,惡性肉瘤的診斷要藉助病理切片檢查,不能由影像學或抽血來得知。另外,拜分子生物醫學進步之賜,病理已由傳統的細胞外觀(morphology),進展到特殊染色(免疫組織化學),甚至可以對特殊的病例做基因(cytogenetic)分析。以下我們將針對某些常見的惡性肉瘤做病理,基因及臨床的簡要陳述。

(1)骨肉瘤,俗稱骨癌(Osteosarcoma)
病因不十分明確,男性略多於女性。如果合併家族性視網膜母細胞瘤,則可能與第13對染色體長臂的DNA缺損有關係。如果是慢性骨頭損傷造成的骨肉瘤,則可能與P53和P16基因變異有關。

如以病理組織型態來區分的話,則可分為:j典型(classic)k骨膜外(paraosteal)l骨膜(periosteal)„多病兆硬化型(multi-focal sclerosing)n頜骨和骨頭(jaw and skull)o柏哲德氏骨肉瘤(paget´s sarcoma)。爲甚麼會做這些區分呢?那是因為每一種骨肉瘤的治療模式及預後略有不同;因此有必要加以辨識。

(2)軟骨肉瘤,俗稱軟骨瘤(Chondrosarcoma)
到目前為止,尚未發現較具代表性的染色體基因變異。而其組織型態,可概分為j典型k去分化型l間葉型„透明細胞型。

(3)依文氏肉瘤(Ewing´s sarcoma)
主要是小孩子的疾病,目前,它的組織發生學並無明確的定論。倒是它有一個很特殊的染色體轉位t(11;22)(q24;q12),而這個染色體的變異也見於“周邊原始神經外胚層腫瘤”(PNET)。

(4)惡性纖維組織瘤(Malignant fibrous histiocytoma)
是最常見的軟組織肉瘤,它有四種變異型,分別是storiform pleomorphic; myxoid; malignant giant cell; inflammatory。治療方式以手術切除為主。

(5)橫紋肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma)
成人很少得到這種肉瘤,依細胞外觀可以分為四型,分別為:embryonal; alveolar;pleomorphic;botryoid。其中的alveolar橫紋肌肉瘤常見有第2對及第3對染色體的互換t(2;13)(q35;q14)。

(6)平滑肌肉瘤(Leiomyosarcoma)
發生在身體任何一個地方,如血管壁的平滑肌或內臟器官(如子宮壁,腸胃道)。治療以開刀為主,一般而言,化療的反應不是很理想,但是子宮平滑肌肉瘤對化療的反應不錯。

(7)胃腸基質瘤(GastroIntestinal stromal tumor)
這是近2年來,相當受到重視的疾病。在以前,它常常被歸類在平滑肌肉瘤,但是藉由特殊染色及細胞基因分析,我門發現這種肉瘤常有c-kit的基因變異,而且特殊染色有CD117的顯色。值得一提的是,這一類的肉瘤在以前沒有很好的藥物可以控制復發或治療轉移;但是在2002年,美國食品及藥物管理局核准了一種名為“基立克(Gleevec)”的藥物上市,它能夠很有效地控制胃腸基質瘤的病情。

(8)脂肪肉瘤(Liposarcoma)
一般而言,有三種病理分型,它們的臨床表現不盡相同,jatypical脂肪肉瘤的細胞分化良好,較少遠處轉移,屬低等惡性度。kmyxoid 脂肪肉瘤,它有特殊的染色體轉位t(12;16),屬中等惡性度。lpleomorphic 脂肪肉瘤,它的細胞長的惡形惡狀,分化程度很差,常常轉移到肺部,屬高惡性度。

(9)卡波西氏肉瘤(Kaposi´s sarcoma)
首先要澄清一個觀念,診斷卡波西氏肉瘤的病人不一定是愛滋病患,只是卡波氏肉瘤常發生在免疫功能缺損的病患身上,如愛滋病或器官移植患者。此肉瘤的組織來源並不十分清楚,而且臨床特性差異很大,從低惡性度(不需積極處理)到高惡性度(死亡率很高)都有。至目前為止,並未發現特異的基因變化。

在此我想藉由這次的機會,傳達給各位一個重要的觀念,那就是,癌症的診斷方法及治療模式,日新月異,不斷地進步,絕對不是哪一科可以單打獨鬥地照顧好病人。畢竟,癌症的診治過程是一個團隊(Team)合力完成的。甚麼是“TEAM”呢?,就是Together Everything Achieve More!