大腸直腸癌的癌細胞被發現有表皮生長因子受體(epidermal growth factor receptor，簡稱EGFR)的高度基因表達。以往的研究顯示，因EGFR活化所造成對大腸直腸癌的預後影響，並無性別上的差異。但是上個月由 Lenz醫師所領導的團隊所發表的研究結果卻有不同的發現。

在EGFR的基因中有兩種功能獨立的基因多型性(polymorphism)：一位於第497密碼子(codon)的位置，另一與第一內含子(intron)的雙核酸重複序列(dinucleotide CA repeat)有關。Lenz醫師所領導的團隊的共研究了318個大腸直腸癌病人在此二位置的基因分型。其中包括 177 名男性與 141 名女性。

對全體318個病人，EGFR的基因多型性與患者存活並無相關。但是若依不同性別來分析，對女性患者而言，EGFR基因的第497密碼子的兩對偶基因均為精胺酸(arginine/arginine)的病人，較均為賴胺酸(lysine/lysine)或各一種胺基酸(lysine/arginine)的病人有較佳的總存活期(16 vs 14個月)。反之，在男性病人中，兩對偶基因均為精胺酸的病人的總存活期，較至少帶有一個賴胺酸的病人有較差的總存活期(10.3 vs 13.7個月)。

同樣現象也發生在第一內含子的雙核酸重複序列。在男性病人中，具少於20個雙核酸重複序列者較具等於或大於20個雙核酸重複序列者有較差的總存活期(10 vs 13.1個月)。反之，在女性患者中，具少於20個雙核酸重複序列者有較佳的總存活期(17.6 vs 14個月)。

針對此一現象，Lenz醫師的解釋是因大腸細胞會表現動情激素乙型受體及男性激素受體，而EGFR與兩者均有交互作用。因此，在不同性別中，EGFR在大腸細胞的活化路徑可能有所不同。

針對此一研究的結果，Lenz醫師認為分子標記在癌症的應用，在不同性別應有不同的評估方式，而治療方式的選擇應同時將分子標記、性別與臨床發現納入考慮。