大腸癌是否要用通用多基因組套來檢測


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最近美國臨床研究最有名的醫院Mayo Clinic的Samadder醫師和他的研究團隊提出是否利用通用多基因組套來檢測大腸癌,希望能夠對有不同基因突變的病患加以治療。
大腸癌臨床上可以分為遺傳性與散發性,遺傳性指的是家族帶有可遺傳的基因性突變,所謂的生殖系突變,可以遺傳給後代,另外一種是體細胞突變是受後天性因素的影響,如飲食習慣及嗜好等而引起突變,

但是遺傳性的突變在以前都被忽視,對於遺傳因素的大腸癌研究較少,因此Samadder醫師和他的研究團隊希望利用80個基因次世代定序平台進行了通用多基因組套的前瞻性研究來看看能不能找到更多基因突變的病患,找出容易引起癌症敏感性的基因,研究家族內是不是帶有此基因,可能對治療和癌症預防有影響。
研究是從2018年4月1日至2020年3月31日間在Mayo Clinic癌症新接受治療的大腸癌病患,年齡並沒有限制,也沒有特意選擇家族史,共有361名病患,平均年齡57歲,女性佔43.5%,白人佔82%,第四期有38.2%。在56位(15.5%)的病患中發現癌症致病性基因變異,有44個是容易引起中度和高度癌症風險的易感性基因,利用傳統方式的大腸癌特異性基因檢測會有34名(9.4%)的病患無法檢驗發現,而且年齡越小的致病性基因突變發生大腸癌風險接近兩倍,但是經過20.7個月追蹤後無論有或沒有致病性基因變異病患整體存活率沒有差異,不過11%病患根據基因突變修正治療方針。

因為這項檢測沒有年齡限制,即使是年齡較大的大腸癌患者,致病性突變的發生率也有12%,因此檢測不用考慮年齡,只針對50歲以下來檢測就會錯過可能因為檢測受益的病患。

總之此項研究發現大腸癌如果使用通用多基因組套來檢測,有六分之一的病患可以檢測出遺傳傾向性的基因異常,如果利用傳統方式可能有一半無法檢測出來,這種檢查出來後讓11%病患改變了手術或標靶治療的方式,延長病患的生命。


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