歐洲腫瘤醫學會發表使用次世代定序檢測癌症病患指南


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國內外有很多生技公司包括台灣都鼓勵病患接受次世代定序(Next Generation Sequencing,NGS),檢測腫瘤組織內的生物標記,檢測一次的費用高達數十萬台幣,而且檢測結果是否有助於病患藥物治療也是一個爭論問題。
所以雖然NGS可以在很短的時間檢測癌細胞的核苷酸,找到不正常的基因突變訊息有助於使用何種治療方式,如果標靶治療及免疫治療要普遍使用到病患上,是不是可以利用大規模的NGS來找出病患適合的藥物?成本是不是一般病患所能接受。

根據美國Prasad在2018年所發表的研究報告,即使在美國符合條件使用標靶藥物的轉移性癌症病患人數只有15.44%,而對標靶藥物治療有反應的病患只有6.62%;而Prasad在2019年的研究報告也指出符合使用免疫檢查點抑制劑治療條件的病患雖然佔了43.63%,但是能從免疫檢查點抑制劑治療有反應的只佔12.46%。也就使用大規模NGS去檢測病患,可能只有一部分病患能找出適合的治療藥物。

因此最近歐洲腫瘤醫學會(ESMO)由法國Mosele醫師為主提出了使用NGS的必須從三個層面來考慮,建議從公共衛生角度、從學術臨床研究中心角度、個人水平分析來建議哪一種晚期癌症適合使用NGS。

根據目前醫學根據,在晚期非鱗狀非小細胞肺癌(NSCLC)、攝護腺癌、卵巢癌及膽管癌都建議使用NGS,可以使用大型基因組或小型基因組來檢測,如果大型基因組不會產生太多額外成本就可以使用。

在結腸癌中,NGS如果不會帶來額外的成本,可以替代PCR檢測,但是事實上NGS檢測的費用相當高昂。最近研究也發現能夠適合結腸癌的標靶治療藥物只有RAS沒有突變、Her-2突變、BRAFm突變的病患才能適用,因此從免疫組織化學檢測就可以代替,並不需要使用到NGS。

而子宮內膜癌和小細胞肺癌病患可以使用NGS,因為檢測到高度腫瘤突變負擔(TMB),可以適用免疫治療。子宮頸癌、中度和中度分化的神經內分泌腫瘤、唾液癌、甲狀腺癌和外陰癌,也能利用NGS檢測TMB高低,來決定是否使用免疫治療。

至於轉移性乳癌並不建議使用NGS,因為體細胞測序不能夠完全取代殖源基因檢查,轉移性乳癌生物標記與BRCA狀態與Her-2陽性,簡單的利用免疫組織化學檢測突變即可。

因此有一些癌症適用NGS,但是很多癌症也沒有必要使用NGS,可以減少病患經濟負擔,但是歐洲腫瘤醫學會強調這個指南隨著標靶治療跟免疫治療的研究進步,很多的新療法陸續出現,指南也會隨時更新。


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