有家族性BRCA突變的男性應定期接受攝護腺癌篩檢


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至於攝護腺癌篩檢有其困難,是不是應該用腫瘤標記PSA來篩檢,專家們也認為沒有需要,甚至是攝護腺癌佔男性癌症發生率第一位的美國也不建議用PSA來篩檢。第一,因為攝護腺癌沒有臨床症狀,即使是正常也無法否定沒有攝護腺癌,第二即使篩檢發現攝護腺癌,也不能確定是不是馬上需要積極治療或是惰性的攝護腺癌,只要觀察追蹤就好。
所以攝護腺癌的診斷相當困難,英國倫敦癌症研究所腫瘤遺傳學教授Ros Eeles利用PSA來篩檢,只有11%病患會進行切片檢查,但是81%都是屬於低度,惰性癌症,問題是要如何找到另外的19%侵襲性攝護腺癌的病患,這是一個待研究的課題。

他們認為如果家族性帶有BRCA基因突變的男性病患就要每兩年接受PSA篩檢,因為BCAR1及BRCA2突變的女性有高比例會發生乳癌或卵巢癌,對男性來說會導致攝護腺癌。

這個IMPACT臨床研究包含40至69歲有家族遺傳性BRCA1或BRCA2突變的男性,在20個國家65個醫學中心招募了2932名病患,其中有919名BRCA1突變攜帶者,709名RCA1突變非攜帶者,902名BRCA2突變攜帶者和497名BRCA2突變非攜帶者,平均年齡是54歲,經過3年的篩檢,

經過3年篩檢,有527名病患的PSA上升,進行了357次切片,找出了112名攝護腺癌病患,其中31名是BRCA1突變攜帶者,19名是BRCA1突變非攜帶者,47名是BRCA2突變攜帶者,15名是BRCA2突變非攜帶者。

與非攜帶者相比,BRCA2突變攜帶者每1000人/年發病率就有19.4%罹患攝護腺癌,非攜帶者只有12%,而且BRCA2突變攜帶者發病率年齡更小(61歲 vs. 64歲),而且更有可能患有臨床上症狀顯著的中等度及高度風險的疾病(77% vs 40%),罹患較惡化疾病的比例也更高(62% vs 27%)

BRCA2突變攜帶者與非攜帶者相比都顯示發病年齡較輕,病理惡化程度較高(Gleason分數較高)、臨床上症狀顯著等現象,但是BRCA1突變攜帶者就沒有這些現象。

所以Ros Eeles認為有家族性的BRCA基因突變者就應該及早接受篩檢,尤其是BRCA2突變者更要特別注意。


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