生技公司所作基因檢測的液態活檢準確嗎?


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最近的媒體報導現在可以從一滴血就檢驗出8種癌症,而且檢測的敏感度跟特異性非常高,將來可能可以利用在臨床篩檢上,但是最近JAMA雜誌也有另外一篇報告發現世界尖端的兩家生技公司進行基因檢測的液態活檢,檢測結果卻不相同,讓這項檢驗技術的可靠性打上大問號。

事實上,在2013年時華盛頓大學就針對兩家生技公司Guardant Health與Foundation Medicine進行9名癌症病患(5名是乳癌,4名分別是胰腺癌、胸腺癌、肺癌和唾液腺癌)血液樣本檢測,檢測315個與癌症相關基因外顯子及28個重排基因的內含子。其中胸腺癌病患沒有被檢測出來,剩下的8名檢測到45個突變,只有10個(22%)是兩家相合的。

而這一次(2017年)約翰霍普金斯大學醫學院的研究人員Gonzalo Torga和Kenneth J. Pienta又將40名樣本送至Personal Genome Diagnostics及Guardant Health兩家公司,這兩家都被美國FDA及美國病理學會所認證的檢驗中心,Personal Genome Diagnostics在癌症領域已有超過25年的研究經驗,Guardant Health更被認為是「正在改變未來的公司之一」。

兩家公司分別檢測73個基因和64個基因的部分編碼序列進行測序,結果有6名檢測無效,剩下的34名中有12名檢測結果相同,其中3名完全一致,9名沒有檢測到突變,剩下的22名有6名的突變檢測結果有相似,但又不完全相同,但是有16名突變檢測則是完全不相同。

這個研究成果是個重大的打擊,為什麼檢測結果各家都不相同呢?檢測結果會被當成腫瘤標誌,會影響到將來的治療方式,如果做出來的檢測都不相同,要如何判定正確性是個很大的困擾,目前仍然找不到標準檢測方式,哪一家最準確都還未知,這是將來還要進一步研究的課題。



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