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事實上,在2013年時華盛頓大學就針對兩家生技公司Guardant Health與Foundation Medicine進行9名癌症病患(5名是乳癌,4名分別是胰腺癌、胸腺癌、肺癌和唾液腺癌)血液樣本檢測,檢測315個與癌症相關基因外顯子及28個重排基因的內含子。其中胸腺癌病患沒有被檢測出來,剩下的8名檢測到45個突變,只有10個(22%)是兩家相合的。
而這一次(2017年)約翰霍普金斯大學醫學院的研究人員Gonzalo Torga和Kenneth J. Pienta又將40名樣本送至Personal Genome Diagnostics及Guardant Health兩家公司,這兩家都被美國FDA及美國病理學會所認證的檢驗中心,Personal Genome Diagnostics在癌症領域已有超過25年的研究經驗,Guardant Health更被認為是「正在改變未來的公司之一」。
兩家公司分別檢測73個基因和64個基因的部分編碼序列進行測序,結果有6名檢測無效,剩下的34名中有12名檢測結果相同,其中3名完全一致,9名沒有檢測到突變,剩下的22名有6名的突變檢測結果有相似,但又不完全相同,但是有16名突變檢測則是完全不相同。
這個研究成果是個重大的打擊,為什麼檢測結果各家都不相同呢?檢測結果會被當成腫瘤標誌,會影響到將來的治療方式,如果做出來的檢測都不相同,要如何判定正確性是個很大的困擾,目前仍然找不到標準檢測方式,哪一家最準確都還未知,這是將來還要進一步研究的課題。