兒童腫瘤絕大多數是由不成熟的胚胎組織發展而來的。其腫瘤類型與成人顯著不同。常見的惡性疾病有源於骨髓的白血病（約佔30％）及固態惡性腫瘤。固態惡性腫瘤包括中樞神經腫瘤（約佔22％）、淋巴瘤（約佔11％），神經母細胞瘤（約佔8％）、腎臟威爾姆氏瘤（約6％）、骨頭惡性腫瘤（骨肉瘤及Ewing氏瘤）（約佔5％），以橫紋肌惡性腫瘤為主的軟組織惡性腫瘤（約佔7％）、視網膜母細胞瘤（約佔3 ％）、肝惡性腫瘤（約佔1％）及生殖細胞瘤等。小兒惡性疾病在每一百萬名18歲以下兒童中約有150例病人，在兒童死亡原因中居第2位，僅次意外死亡。近年來，部份地區兒童惡性腫瘤發病率呈上升趨勢，惡性疾病已成為威脅兒童生命的主要疾病之一。早期診斷及立即治療是降低疾病死亡率的重要原因。雖然惡性腫瘤可能發生在兒童至青少年的任何年齡，不同的腫瘤好發於不同的年齡層，如神經母細胞瘤，視網膜母細胞瘤及威爾姆氏瘤易發生在出生至4歲間的小孩；骨肉瘤，Ewing氏瘤及何杰金氏淋巴瘤易發生在10歲以上的小孩。[@more@]

兒童惡性疾病臨床表徵中，除了白血病是以血癌細胞侵犯骨髓，造成骨髓正常造血細胞缺少，形成白血球增多或減少、貧血、紫斑、發燒、倦怠、體重下降外，其餘惡性疾病皆可在形成固態腫瘤後，對附近組織器官產生壓迫，而造成臨床上的症狀。中樞神經腫瘤可單以頭痛表現（當然大部分的兒童頭痛不是因為腫瘤所引起），頭痛亦可伴隨其他神經症狀表現，例如步態不穩、步伐錯亂、抽搐、腦神經麻痺等；長在腹部內的腫瘤包括神經母細胞瘤、腎臟威爾姆氏瘤、淋巴瘤、橫紋肌惡性腫瘤、生殖細胞瘤等，臨床上可表現出腹痛、嘔吐、便祕或較少見的腸阻塞，家長有時發現小孩腹部有突起的硬塊；若腫瘤長在胸腔內，通常會以持續性咳嗽或氣促來表現；肢體惡性疾病通常會以在受傷後之持續疼痛或腫脹來表現，受傷後若有較持續性之疼痛腫脹，須接受詳細檢查。

由於兒童生長發育較快，惡性腫瘤或某些良性腫瘤對兒童都是危險的，加上兒童年紀小，不能適度表達自己的感受，造成腫瘤發現困難，延誤最佳治療時機。兒童固態惡性腫瘤剛開始時可能會較難診斷，因為腫瘤的發生率和其他兒童常見疾病的發生率相近，而且在臨床上表現出來的症狀通常是非特異性的，類似一般小孩常有的疾病症狀。

常見的症狀包括類似一般感冒或感染的發燒，可能是由於淋巴瘤、神經母細胞瘤所產生；類似一般病毒感染或胃食道逆流的嘔吐，可能是由於腹部或腦部的腫瘤所引起；便祕，可能是因為腹部的腫瘤所引起；類似呼吸道感染症狀的咳嗽，其可能是因為胸部縱膈腔腫瘤所引起；骨頭或肌肉的疼痛，可能是因為骨骼腫瘤、神經母細胞瘤、軟組織惡性腫瘤所引起；頭痛，可能因腦瘤引起；超過2公分的淋巴結腫大，可能是因為淋巴瘤或轉移性的腫瘤所引起；血尿，可能是因為腎臟威爾姆氏腫瘤造成；排尿困難，可能是因為膀胱橫紋肌惡性肉瘤所造成。

這些症狀都跟小孩常見的感冒、上呼吸道感染、肺炎、食物攝取不均衡、肌肉骨骼受傷、緊張性頭痛、偏頭痛、淋巴腺炎、泌尿道感染等有關，但若是因腫瘤而引起的症狀會較持續或有其他的合併症狀出現。例如發燒超過一至二星期而無明顯其他症狀，則應接受血液檢驗；無明顯原因的嘔吐超過7天合併頭痛或睡覺時嘔吐，即應接受腹部或頭部電腦斷層掃描；便秘時間超過一個月或對常規處理效果不佳，應接受腹部超音波或斷層掃描檢查；無明顯原因的持續咳嗽超過2星期，應接受胸部X光檢查；持續二週以上的無明顯原因骨頭或肌肉疼痛，應接受局部X光，斷層掃描或血液檢查；睡覺時頭痛或有合併其他神經症狀如視力糢糊、眼外觀改變、聽力改變、吞嚥困難、步態不穩，人格改變、癲癇或嘔吐，且無家族病史時，應接受頭部斷層掃瞄檢查；無明顯原因的血尿或排尿困難應接受腹部超音波檢查；大於2公分的淋巴結腫大超過一星期，且對一星期抗生素治療無效時，應接受血液或生化檢查，如乳酸去氫酶等。

以疾病分類，淋巴瘤可分為何杰金氏及非何杰金氏淋巴瘤，何杰金氏淋巴瘤在十幾歲的青少年較易發生，表現通常在頸部有一無痛性的腫塊，亦可發生在胸部縱膈腔內，而出現持續性的咳嗽，較少發生的部位有脾臟，腋下及腹股溝淋巴結。有30％的患者會表現全身性症狀，包括間歇性發燒、夜間盜汗、體重減輕、倦怠或皮膚癢，疾病的診斷需靠病理組織切片檢查。非何杰金氏淋巴瘤常發生於較大的兒童，通常兒童的非何杰金氏淋巴瘤比大人的非何杰金氏淋巴瘤更具侵犯性，但對治療反應卻較好。常發生的部位有腹部、胸部縱膈腔、及頭頸部。當發生在腹部時，常呈現的症狀包括腹痛、嘔吐、腹瀉、腹部腫瘤或腸套疊現象。

神經母細胞瘤是一種源於交感神經細胞的腫瘤，75％的病人發生在4歲以下的兒童，65%的腫瘤發生在腹部，20％在胸部，另外可出現在頭頸部。神經母細胞瘤容易轉移至骨頭、骨髓、肝臟及皮膚。腎臟威爾姆氏瘤通常以腹部腫塊表現，平均發病年齡在3至4歲間，可能合併有腹痛、血尿、發燒、高血壓或其他異常如無虹膜症、半身肥大、隱睪、尿道下裂等。三種最常見的肌肉骨骼系統腫瘤為橫紋肌惡性肉瘤、骨惡性肉瘤及Ewing氏瘤。
橫紋肌惡性肉瘤的年齡層分佈較廣，在較小的病兒，惡性腫瘤可出現在眼部、鼻竇部或泌尿系統。在青少年患者，惡性腫瘤位置大都長在四肢。骨惡性肉瘤是最常見的骨骼惡性腫瘤，通常在青春期發生，主要腫瘤部位在股骨遠端及脛骨近端。Ewing氏瘤出現部位大致與骨肉瘤相同，但可在小至3歲的兒童發生，也可在身體上的軟組織發生。假如有在睡覺中因為疼痛而醒來情形，並伴隨有非創傷引起的肢體功能不良或腫塊，及在受傷後出現不正常的腫塊或傷口，應懷疑有此類肌肉骨骼系統腫瘤的可能。許多中樞神經腫瘤在組織學上是屬於良性的，但臨床表現上卻似惡性的，因它可造成很嚴重的壓迫症狀而有生命危險，需積極治療。

由於兒童腫瘤的症狀和一般兒童常見疾病之症狀相近，如何決定做進一步的檢查就很重要，小兒腫瘤疾病和成人腫瘤疾病有相當大的不同，當懷疑有腫瘤存在時，必須諮詢兒童血液腫瘤科醫師。兒童腫瘤的正確診斷及治療須結合醫療專業人員，包括小兒腫瘤科醫師，外科醫師、病理科醫師、放射線科醫師、放射線治療科醫師，並結合專業護理師、社工員、精神科醫師及社會團體如癌症基金會等，提供病人及家屬教育性資訊、經濟、醫療、生活及精神上的幫助，擬定並執行完整的治療計劃。目前，兒童惡性腫瘤的治療包括手術、化學治療、放射線治療等。台灣兒童癌症基金會結合各大醫學中心兒童腫瘤治療團隊，應用全世界最優秀的治療策略，正進行全國性治療整合計畫，近年來治療的成果已大幅進步。兒童惡性疾病的存活率從1960年代的28％，到2000年代已超過70％，所以只要能夠早期診斷及接受完整的治療，治療成功的機會是很高的。