貧血一般指紅血球血色素不足，最常見的有缺鐵性貧血及海洋性貧血。而「再生不良性貧血」則是一種骨髓衰竭疾病，不單有貧血，還有白血球及血小板數目不足的現象，因此病患除了有貧血症狀外，更易有感染及出血現象。通常貧血不足以致命，但白血球及血小板低下則可導致病患因敗血症及嚴重出血而死亡，故再生不良性貧血之預後異於一般貧血，診斷後必須接受積極治療。而一般民眾往往會將「再生不良性貧血」與「嚴重貧血」及「惡性貧血」混為一談。因腸胃道吸收維他命B12不足而引起的貧血稱作「惡性貧血」，故「惡性貧血」是一專有名稱，並非泛指嚴重的貧血或治療不易的貧血，此類患者雖同樣有白血球、血小板不足的現象，但卻不會如「再生不良性貧血」一般有敗血症及嚴重出血等併發症，預後與再生不良性貧血截然不同，醫生只須補足體內缺乏的維生素B12，病患即可全康復，無生命危險。「嚴重貧血」指病患每100CC血液之血色素少於八公克稱之，並非一特定疾病，許多病因均可以導致嚴重貧血，其臨床預後端視引起貧血原因而定，例如血癌導致的嚴重貧血比子宮肌瘤所引起的嚴重貧血難以處理，治療後果亦大不相同。

再生不良性貧血源於骨髓內造血母細胞異常，無法正常增殖並出現細胞生命週期縮短，使骨髓無法生成足量的成熟血液細胞，因此形成骨髓衰竭症侯群，出現嚴重感染及出血併發症可導致病患死亡。導致骨髓幹細胞衰竭的原因不明，可因病毒感染，化學藥物毒性或免疫機能失衡所致。臨床依骨髓造血功能衰退程度可分為「非常嚴重」 、「嚴重」及「非嚴重」三類。「非常嚴重」再生不良性貧血的病患若未能及時施予妥善治療，只有五分之一患者可存活五年。原先「非嚴重」的病患在治療過程中亦可惡化轉變為「嚴重型」，故我國健保制度將再生不良性貧血列為重大傷病類，病患往往須接受長期治療，並有生命危險。

再生不良性貧血國內發病率頗高，在歐美地區患病率約為每百萬人口二至三人，東北亞的日本與韓國略高於歐美，約為其1。5倍，而台灣地區之盛行率更是東北亞的三倍，導因於我國急性肝炎盛行，四分之一的再生不良性貧血孩童病例與急性肝炎病毒感染有關，遠高於歐美地區，其次乃因國內普遍使用抗生素氯黴素之故，統計資料顯示氯黴素每使用40，000人次約可導致一例再生不良性貧血。

再生不良性貧血的治療可分為兩種，一種是支持性治療，病患接受適當的輸血及抗生素治療，以減少臨床感染及出血之症狀。由於輸血會刺激人體免疫系統產生抗體反應，長久的輸血會使日後的骨髓移植發生排斥等併發症，故這類病患輸血時須使用可移除白血球的特殊輸血過濾器，輸血頻率亦不宜過高。另一種是矯正骨髓幹細胞衰竭的治療，造血幹細胞移植(骨髓移植)及免疫抑制藥物治療(免疫球蛋白，環孢靈，類固醇及高劑量化學治療)為目前可有效控制再生不良性貧血的主要療法。由於並非所有病例皆有效，且費用高昂及副作用多，臨床上多積極尋找兩種可矯正骨髓幹細胞衰竭治療的主要適應症，以期作最有效的治療。

目前的治療方針是年齡四十歲以下的嚴重再生不良性貧血患者，若有適當血緣捐髓來源，應及早進行造血幹細胞移植，治療後三年存活率高達百分之七十以上。但年齡超過四十歲以上的嚴重患者，或無法尋得血緣捐髓者，或屬非嚴重病例，則適用免疫球蛋白及環孢靈聯合免疫抑制療法。近年更發現高劑量化學治療可改善免疫抑制藥物療法的療效，使無法接受造血幹細胞移植的患者同樣預後良好。無法進行血緣捐髓移植的年輕患者若經八個月的免疫抑制療法但療效仍不佳者，可考慮施行非血緣骨髓移植，但副作用極大，預後遠遠不及血緣移植，雖然研究顯示適當調整移植的前置療法可減少非血緣骨髓移植所引起的急性移植物對抗宿主疾病的發生率，降低併發症及死亡率。另長期追蹤資料顯示長期存活的再生不良性貧血患者，分別有百分之十及百分之五病患會發生所謂骨髓化生不良症及白血症，則是再生不良性貧血患者移植後的長期隱憂。